與死神博弈 為生命護(hù)航

市婦幼保健院成功搶救一例2月齡腎上腺危象患兒

“叮鈴鈴、叮鈴鈴……”一陣急促的電話響起，“兒內(nèi)科么？我這里是檢驗(yàn)科。你們科8床睿睿的電解質(zhì)血鉀報危急值，9.35mmol/L，對，你沒有聽錯，已經(jīng)復(fù)核了！”今年5月底，一名2個多月大的寶寶血鉀高至9.35mmo1/L，這么高的血鉀，孩子能活下來絕對是個奇跡，而這個奇跡就發(fā)生在市婦幼保健院兒內(nèi)科的病房！

睿睿的媽媽是個高齡產(chǎn)婦，十月懷胎，一朝臨盆，生下了六斤多的寶寶，一家人都非常高興。但是，新手媽媽上路總是充滿挑戰(zhàn)，睿睿的吃奶問題讓全家人頭痛，經(jīng)常吃著吃著就累了，昏昏睡去，醒了后再淺淺吸上一口，往往60ml的奶分幾次才能喝完，這可愁壞了一家人。于是，睿睿的奶粉從牛奶換成羊奶，又從羊奶換成水解奶，甚至后來吃起了早產(chǎn)兒配方奶。換了又換的奶粉沒能阻擋住孩子越來越輕的體重，孩子2個月大時，瘦得只有2.4kg，甚至連新生兒的標(biāo)準(zhǔn)體重都達(dá)不到。最后，因?yàn)橹囟葼I養(yǎng)不良來到市婦幼保健院兒內(nèi)科住院治療。

剛來醫(yī)院，睿睿的父母還以為孩子僅僅只是喂養(yǎng)不當(dāng)，在醫(yī)院里補(bǔ)一補(bǔ)營養(yǎng)很快就會好起來，并沒有表現(xiàn)出特別地緊張。但是回憶起第一眼看到睿睿時的情景，兒內(nèi)科主任卜小芳卻并不這樣認(rèn)為，孩子精神差、營養(yǎng)差，有些脫水，全身黑黢黢的，尤其是外生殖器短小并伴有尿道下裂。孩子自出生就喂養(yǎng)困難，卜主任初步判斷是遺傳代謝性疾病。

入院后的一系列血檢結(jié)果出來后，孩子的病情之重更是驚呆了科室所有人，血?dú)夥治隹梢奝H值7.34，HCO3-11mmol/L,電解質(zhì)中血鉀9 mmol/L，血鈉114 mmol/L，血氯86 mmol/L。其中HCO3-小于14mmol/L屬于重度代謝性酸中毒，血鉀高于6.5 mmol/L屬于重度高鉀血癥，血鈉低于120 mmol/L屬于重度低鈉血癥，任何一項(xiàng)稍有不慎都可能危及孩子的生命。然而，睿睿同時出現(xiàn)了嚴(yán)重的低鈉、低氯、高鉀、代謝性酸中毒、重度營養(yǎng)不良、脫水、貧血等癥狀，并隨著時間的推移血壓逐漸下降顯露了休克的癥狀。對于重癥病患，時間就是生命。卜主任立即帶著科室的醫(yī)生們展開了一系列的生命大營救，擴(kuò)容、補(bǔ)鈉、排鉀、糾酸等對癥治療，但是孩子的病情卻并未穩(wěn)定，檢驗(yàn)科匯報危急值的電話又多次響起。

生死攸關(guān)時刻，卜主任立即組織全體科室成員進(jìn)行疑難危重病例討論，結(jié)合孩子的特殊體格檢查以及血檢結(jié)果，考慮系一例較為罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，并發(fā)死亡率較高的腎上腺危象。醫(yī)生林雪曾多次到上級醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)修學(xué)習(xí)，她提出，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)類同醇激素合成過程中，某些酶的先天性缺陷而導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成障礙的一組常染色體隱性遺傳性疾病。其中，21-羥化酶缺陷是最常見的類型。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、高雄激素血癥、女性男性化、生長障礙等癥狀。大量補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素是第一要務(wù)！

當(dāng)大劑量的氫化可的松間斷輸入睿睿體內(nèi)，入院48小時后孩子的病情逐漸穩(wěn)定，復(fù)查電解質(zhì)趨于正常，最讓睿睿媽媽欣慰的是孩子以肉眼可見的速度在增加奶量，增長體重。孩子隨后的類固醇激素結(jié)果顯示17α-羥孕酮很高，皮質(zhì)醇很低，符合先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷。經(jīng)過半個月的精心治療，孩子出院了，出院時的體重是3.4kg。1個月后的基因結(jié)果回報孩子是一例典型的失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、21-羥化酶缺陷型。

市婦幼保健院兒內(nèi)科團(tuán)隊(duì)秉承治病救人，救死扶傷的神圣職責(zé)，用守護(hù)見證生命的奇跡，以扎實(shí)的高水平業(yè)務(wù)能力為全市少年兒童的生命健康保駕護(hù)航。（兒內(nèi)科）

兒內(nèi)科主任卜小芳帶領(lǐng)醫(yī)生在病房查看患兒情況